Deca i SBS

Najčešće se ispoljava sindrom kratkog creva kod dece kao: 

• proliv
• poremećaji hidromineralnog balansa
• pothranjenost
• nenapredovanje
• kašnjenja u razvoju
• gastrična hipersekrecija

Neka deca koja imaju SBS moćiće da jedu I piju a nekima će biti potrebna dodatna podrška u vidu sledećih metoda:

1. Enteralna ishrana – hranjenje kroz cev koja je povezana sa želucem ili tankim crevom.
2. Parenteralna ishrana – to je način hranjenja preko vene u krvotok I može da varira od tečnosti I elektrolita do kompletne mešavine hranljivih materija u zavisnosti od potreba pacijenta. Ukoliko je potrebno obezbediti sve nutritivne potrebe deteta onda je to totalna parenteralna ishrana TPN.

• malapsorpcija
• zastoj u razvoju i rastu
• nedostatak makronutrijenata, elektrolita i tečnosti
• stoma
• problemi sa gustinom kostiju
• acidoza
• problebi sa bubrezima , kamen u bubregu
• gorušica
• kamen u žuči
• poremećaj rada jetre

Sindrom kongentalnog kratkog creva je redak genetski poremećaj u kome je srednja dužina tankog creva značajno smanjena u poređenju sa normalno rođenom dužinom.

Urađena su istraživanja , kriterijumi za uključivanje je urođena dijagnoza sindroma kratkog creva, starosni interval je od 33 gestacijeske nedelje i 15 godina. Genetski su analizirani pacijenti i tom prilikom su nađene mutacije FLNA gena i CLMP gena.

Zaključak istraživanja je da je kongenitalni sindrom kratkog creva u velikoj verovatnoći povezano sa autozomno recesivnim (CLMP) ili X povezanim FLNA tipom nasleđa. 

U tom slučaju i genetskom ispitivanju može doći i do de novo mutacije.

Ovi nalazi i istraživanja su poboljšali kvalitet u samom genetskom savetovanju pacijenata sa sumnjom na KSKC.

Rano otkrivanje naslednih bolesti kod beba i male dece može sprečiti ili umanjiti simptome brojnih stanja i bolesti. Usled toga  skraćuje se  vreme dolaska do dijagnoze i sprečava kasna dijagnoza. Na ovaj način je moguće omogućiti kliničke intervencije, tretmane i lečenja koja će biti korisnija za novorođenče I za njen dalji put kroz život. Neki od početnih simptoma brojnih endokrinih i metaboličkih poremećaja uključuju: povraćanje, nedostatak energije, probleme sa disanjem, hranjenjem i drugim aktivnostima koji utiču na motoriku bebe. Ukoliko ne postoji rana detekcija , lečenje može započeti tek kad se pojave prvi simptomi, što može biti nekoliko nedelja ili meseci nakon rođenja. Tada će njihov rast i razvoj već biti u velikoj meri ugroženi.

Rano otkrivanje bolesti i započinjanje lečenja u što kraćem roku, najbolji su način za sprečavanje simptoma i minimiziranje negativnih efekata na stanje i na zdravlje bebe.

Svaki roditelj može nositi i određene genetske promene u svom telu. Neke od njih možda nemaju uticaja na sopstveno zdravlje i razvoj, dok kod drugih mogu da izazovu bolest koju određuju genetske mutacije. Kada pacijent ima promenu, odnosno mutaciju u nekom od svojih gena, ali ona nije dovoljno jaka da bi se mogla ispoljiti, ta osoba je nosilac mutacije za recesivne bolesti.

Dva nosioca iste recesivne bolesti mogu imati obolelo dete, ako ono nasledi mutaciju od oba roditelja. Budući da su nosioci asimptomatski, oni uglavnom nisu svesni da su  prenosioci, kao ni rizika u koji mogu dovesti svoje dete. Mnoge genetske mutacije za recesivne bolesti nažalost se mogu prenositi kroz više generacija, a da niko od njih ne ispolji simptome. Dolazimo do zaključka da I ukoliko nemate simptome ne znači da niste možda nosilac nekog mutacionog gena od predaka. 

I zbog toga je skrining od velikog značaja jer smo svedoci raznih bolesti kojih u prošlosti nije bilo u toj meri ili se za njih nije pričalo I pisalo.